A second multinational study of genetic and environmental causes for eating disorders
The Eating Disorders Genetic Initiative 2, or EDGI2, is a continuing genetic-environmental study designed to uncover the role of genes and the environment on anorexia nervosa (AN), bulimia nervosa (BN), binge eating disorder (BED), and avoidant-restrictive food intake disorder (ARFID). The study continues the work begun with the first study, EDGI (BMC Psychiatry. 2021. 21:234. doi: 10.1186/s12888-021-03212-3).
A number of intriguing results have emerged thus far from the first study. Eight significant loci associated with AN and genetic correlations with both psychiatric and metabolic/anthropometric traits have been identified, strongly suggesting that AN is a metabolic-psychiatric disorder (Nat Genet. 2019;51:1207 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31308545). A genome-wide association study (GWAS) on binge-eating behavior by Termorshuizen and colleagues suggested similar psychiatric genetic correlations as AN, but different metabolic/anthropometric genetic correlations (medRxiv. 2025. https:// doi. org/ 10. 1101/ 2025. 01. 31. 25321 397).
Looking for participants and controls in the new study
As described recently by Drs. Natasha Berthold and Casey M. MacDermod (BMC Psychiatry. 2025.25:532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40419993/), the EDGI2 team aims to recruit 20,000 new participants, including 18,700 cases and 1,300 controls, from the US, Mexico, Australia, New Zealand, Sweden, and Denmark. The study will use the EDGI2 questionnaire and saliva samples collected from study participants.
Participants from the US, Mexico, Australia, New Zealand, and Sweden will be selected based on self-reported lifetime DSM-5 criteria for AN, BN, BED, and/or ARFID. The ARFID portion contains items developed by the study team in addition to adapted, lifetime versions of the Nine Item ARFID Screen (NIAS) and Pica, ARFID, and Rumination Disorder ARFID Questionnaire (PARDI-ARQ). In Mexico, participants recruited through the Comenzar de Nuevo Clinic, San Pedro Garza García, Mexico, will be identified by clinical diagnosis. In Denmark, cases of AN and BN will be identified using the ICD-10.
Selecting a control group
In the US, Mexico, and Sweden, control participants will be selected based on the absence of lifetime eating disorder symptoms. Controls must have a minimum lifetime adult body mass index, or BMI, of 18.55 mg/kg,2 and a maximum lifetime BMI<30 and no history of binge eating, compensatory behaviors, use of glucagon-like peptide-1 (GLP-1) receptor agonists, or atypical AN. An eating disorder in any first-degree relatives will also rule out participation as a control subject. In Australia and New Zealand, controls will be selected from healthy donor samples in previously collected cohorts. In Denmark, inclusion criteria will be the absence of lifetime AN, BN, or other ED diagnosis based on ICD-10 codes.
Direct case recruitment
As well as continuing to target environmental risks for eating disorders, the researchers hope to identify brain cell types and anatomic regions where eating disorders “live” in the body. Direct case recruitment will be conducted from clinics and treatment programs actively involved in the study in the US, Australia, New Zealand, Mexico, and Sweden. These countries will consult with eating disorder specialists as well as those involved with patients with eating disorders, including friends, family, caregivers, and support providers. The study will use general media and social media to raise awareness about the study and to recruit participants and controls. At the conclusion of EDG2, the researchers plan a one-day summit, where the main focus will be on addressing the gap between the biological research and its application to clinical intervention.
La convocatoria para la EDGI2 está abierta.
Un segundo estudio multinacional sobre las causas genéticas y ambientales de los trastornos de la conducta alimentaria.
La Eating Disorders Genetic Initiative 2, o EDGI2, por sus siglas en inglés, es un estudio genético-ambiental continuo diseñado para descubrir el papel de los genes y el entorno en la anorexia nervosa (AN), la bulimia nervosa (BN), el trastorno por atracón (TA/BED) y el trastorno evitativo/restrictivo de la ingesta alimentaria (TERIA/ARFID) El estudio continúa el trabajo iniciado con el primer estudio, EDGI (BMC Psychiatry. 2021. 21:234. doi: 10.1186/s12888-021-03212-3)
Hasta ahora, el primer estudio ha arrojado una serie de resultados intrigantes. Se han identificado ocho loci significativos asociados con la anorexia nervosa (AN), así como correlaciones genéticas tanto con rasgos psiquiátricos como metabólicos/antropométricos, lo que sugiere con fuerza que la AN es un trastorno de naturaleza metabólico-psiquiátrica. (Nat Genet. 2019;51:1207 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31308545) Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) sobre la conducta de atracón, realizado por Termorshuizen y sus colegas, sugirió correlaciones genéticas psiquiátricas similares a las de la anorexia nervosa (AN), pero correlaciones genéticas metabólicas/antropométricas diferentes. (medRxiv. 2025. https:// doi. org/ 10. 1101/2025. 01. 31. 25321 397) Como se describió recientemente por las Dras. Natasha Berthold y Casey M. MacDermod (BMC Psychiatry. 2025.25:532. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40419993/), el equipo EDGI2 tiene como objetivo reclutar a 20 000 nuevos participantes, incluidos 18 700 casos y 1300 controles, de Estados Unidos, México, Australia, Nueva Zelanda, Suecia y Dinamarca. El estudio utilizará el cuestionario EDGI2 y muestras de saliva recogidas de los participantes en el estudio.
Los participantes de Estados Unidos, México, Australia, Nueva Zelanda y Suecia serán seleccionados en función de su autoevaluación a lo largo de su vida según los criterios del DSM-5 para AN, BN, TA/BED y/o TERIA/ARFID. La parte dedicada al TERIA/ARFID contiene elementos desarrollados por el equipo del estudio, además de versiones adaptadas y para toda la vida de la Nine Item ARFID Screen (NIAS) y por el Pica, ARFID, and Rumination Disorder ARFID Questionnaire (PARDI-ARQ) En México, los participantes reclutados a través de la Clínica Comenzar de Nuevo, San Pedro Garza García, México, serán identificados mediante diagnóstico clínico. En Dinamarca, los casos de AN y BN se identificarán utilizando el ICD-10.
Selección de un grupo de control
En Estados Unidos, México y Suecia, se seleccionarán participantes de control basándose en la ausencia de síntomas de trastornos de la conducta alimentaria a lo largo de su vida. Los controles deben tener un índice de masa corporal (IMC) mínimo de 18,55 (kg/m²) en la edad adulta y uno máximo de <30 a lo largo de la vida, sin antecedentes de atracones, conductas compensatorias, uso de agonistas del receptor del péptido similar al glucagón tipo 1 (GLP-1) ni AN atípica. Un trastorno de la conducta alimentaria en cualquier familiar de primer grado también excluirá la participación como sujeto de control. En Australia y Nueva Zelanda, los controles se seleccionarán a partir de muestras de donantes sanos de cohortes previamente recopiladas. En Dinamarca, los criterios de inclusión serán la ausencia de diagnóstico de AN, BN u otros TCA a lo largo de la vida según los códigos ICD-10.
Reclutamiento directo de casos
Además de continuar enfocándose en los riesgos ambientales asociados a los trastornos de la conducta alimentaria, los investigadores esperan identificar los tipos de células cerebrales y las regiones anatómicas en las que los trastornos alimentarios “residen” en el organismo. El reclutamiento directo de casos se llevará a cabo en clínicas y programas de tratamiento que participan activamente en el estudio en Estados Unidos, Australia, Nueva Zelanda, México y Suecia. Estos países consultarán con especialistas en trastornos de la conducta alimentaria, así como con personas involucradas con pacientes con TCA, incluyendo amigos, familiares, cuidadores y proveedores de apoyo. Los medios de comunicación generales y las redes sociales se utilizarán para dar a conocer el estudio y reclutar participantes, así como controles. Al concluir el EDG2, los investigadores tienen previsto realizar una cumbre de un día, cuyo eje principal será abordar la brecha existente entre la investigación biológica y su aplicación en la intervención clínica.
